La mucoviscidose : Tout savoir sur la fibrose kystique

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La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui entraîne une accumulation de mucus collant dans les poumons et le système digestif. Cela provoque des infections pulmonaires et des problèmes de digestion des aliments.

En France, la plupart des cas de mucoviscidose sont détectés à la naissance grâce au test de dépistage néonatal par piqûre de talon.

Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance et varient d’un enfant à l’autre, mais la maladie s’aggrave lentement avec le temps, les poumons et le système digestif étant de plus en plus endommagés.

Des traitements sont disponibles pour aider à réduire les problèmes causés par la maladie et la rendre plus facile à vivre, mais malheureusement l’espérance de vie est réduite.

Symptômes de la mucoviscidose

L’accumulation de mucus collant dans les poumons peut entraîner des problèmes respiratoires et augmenter le risque d’infections pulmonaires. Avec le temps, les poumons peuvent cesser de fonctionner correctement.

Le mucus obstrue également le pancréas (l’organe qui aide à la digestion), ce qui empêche les enzymes d’atteindre les aliments dans l’intestin et de faciliter la digestion.

Cela signifie que la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose n’absorbent pas correctement les nutriments contenus dans les aliments et doivent consommer davantage de calories pour éviter la malnutrition.

Les symptômes de la mucoviscidose sont les suivants :

  • des infections thoraciques récurrentes
  • respiration sifflante, toux, essoufflement et atteinte des voies respiratoires (bronchectasie)
  • des difficultés à prendre du poids et à grandir
  • jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse)
  • diarrhée, constipation ou gros caca malodorant
  • une occlusion intestinale chez les nouveau-nés (iléus méconial) – une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également développer un certain nombre d’affections connexes, notamment le diabète, des os minces et affaiblis (ostéoporose), l’infertilité chez les hommes et des problèmes de foie.

Diagnostic de la mucoviscidose

En France, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de la mucoviscidose dans le cadre du test de dépistage sanguin du nouveau-né (test de piqûre au talon) effectué peu après la naissance.

Si le test de dépistage suggère qu’un enfant peut être atteint de mucoviscidose, il devra subir les examens supplémentaires suivants pour confirmer la maladie :

  • un test de sudation – pour mesurer la quantité de sel dans la sueur, qui sera anormalement élevée chez une personne atteinte de mucoviscidose
  • un test génétique – qui consiste à rechercher dans un échantillon de sang ou de salive le gène défectueux à l’origine de la mucoviscidose.

Ces tests peuvent également être utilisés pour diagnostiquer la mucoviscidose chez les enfants plus âgés et les adultes qui n’ont pas subi le test néonatal.

Le test génétique peut également être utilisé pour déterminer si une personne est « porteuse » de la mucoviscidose dans les cas où la maladie est présente dans la famille.

Ce test peut être important pour une personne qui pense être porteuse du gène défectueux et qui souhaite avoir des enfants.

Le site Ameli propose de plus amples informations sur les tests génétiques de la mucoviscidose.

Traitements de la mucoviscidose

Il n’existe pas de remède à la mucoviscidose, mais une série de traitements peuvent aider à contrôler les symptômes, à prévenir ou à réduire les complications et à rendre la maladie plus facile à vivre.

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir besoin de prendre différents médicaments pour traiter et prévenir les problèmes pulmonaires.

L’activité physique et l’utilisation de techniques de désobstruction des voies respiratoires peuvent également être recommandées pour aider à éliminer le mucus des poumons.

Complications de la mucoviscidose

Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent également un risque plus élevé de développer d’autres pathologies.

Il s’agit notamment de :

  • des os faibles et fragiles (ostéoporose) – des médicaments appelés bisphosphonates peuvent parfois y remédier
  • diabète – de l’insuline et un régime alimentaire spécial peuvent être nécessaires pour contrôler le taux de sucre dans le sang.
  • polypes nasaux et infections des sinus – les stéroïdes, les antihistaminiques, les antibiotiques ou les purges sinusales peuvent être utiles.
  • problèmes de foie
  • problèmes de fertilité – les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir des enfants, mais les hommes ne pourront pas avoir d’enfant sans l’aide de spécialistes de la fertilité (consultez un médecin ou un spécialiste de la fertilité pour plus de conseils).

Les personnes atteintes de mucoviscidose ne devraient pas se rencontrer en personne. En effet, elles sont plus susceptibles de propager des infections et plus vulnérables aux complications si elles développent une infection.

Cause de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle est causée par un gène défectueux qui affecte le mouvement du sel et de l’eau dans et hors des cellules.

Ce phénomène, associé à des infections récurrentes, peut entraîner une accumulation de mucus épais et collant dans les tubes et les passages de l’organisme, en particulier dans les poumons et l’appareil digestif.

Une personne atteinte de mucoviscidose est née avec cette maladie. Il n’est pas possible d’attraper la mucoviscidose d’une autre personne qui en est atteinte.

Comment la mucoviscidose est-elle transmise ?

Pour naître avec la mucoviscidose, un enfant doit hériter d’une copie du gène défectueux de ses deux parents.

Cela peut se produire si les parents sont « porteurs » du gène défectueux, ce qui signifie qu’ils ne sont pas eux-mêmes atteints de mucoviscidose.

On estime qu’environ une personne sur 25 en France est porteuse de la mucoviscidose.

Si les deux parents sont porteurs, il y a :

  • 1 chance sur 4 que leur enfant n’hérite d’aucun gène défectueux et n’ait pas de mucoviscidose ou ne puisse la transmettre.
  • 1 chance sur 2 que leur enfant hérite d’un gène défectueux d’un de ses parents et soit porteur.
  • 1 chance sur 4 que leur enfant hérite du gène défectueux des deux parents et soit atteint de mucoviscidose.

Si l’un des parents est atteint de mucoviscidose et que l’autre est porteur, il y a :

  • 1 chance sur 2 que leur enfant soit porteur.
  • 1 chance sur 2 que l’enfant soit atteint de mucoviscidose.

Perspectives

La mucoviscidose a tendance à s’aggraver avec le temps et peut être fatale si elle entraîne une infection grave ou si les poumons ne fonctionnent plus correctement.

Mais les personnes atteintes de mucoviscidose vivent désormais plus longtemps grâce aux progrès des traitements.

Actuellement, environ la moitié des personnes atteintes de mucoviscidose vivront au-delà de 40 ans. Les enfants nés avec cette maladie aujourd’hui sont susceptibles de vivre plus longtemps.

Soutien

Un soutien est disponible pour aider les personnes atteintes de mucoviscidose à vivre de manière aussi indépendante que possible et à avoir la meilleure qualité de vie possible.

Il peut être utile de parler à d’autres personnes atteintes de la même maladie et d’entrer en contact avec une organisation caritative.

Les liens suivants peuvent être utiles :

  • British Lung Foundation – qui présente les expériences de personnes atteintes de la maladie.
  • Cystic Fibrosis Trust – forum en ligne et informations sur les recherches en cours sur la mucoviscidose.
  • CF Kids – groupe de soutien pour les parents d’enfants atteints de mucoviscidose.
  • Cystic Fibrosis Care – une organisation caritative qui fournit une aide et un soutien pratiques.

Informations vous concernant

Si vous ou votre enfant êtes atteint de mucoviscidose, votre équipe clinique vous demandera si vous acceptez de figurer dans le registre britannique de la mucoviscidose.

Il s’agit d’un registre anonyme sécurisé, parrainé par le Cystic Fibrosis Trust, qui enregistre des informations sur la santé des personnes atteintes de mucoviscidose.

Le registre aide les scientifiques à rechercher de meilleurs moyens de prévenir et de traiter cette maladie. Vous pouvez vous retirer du registre à tout moment.

Traitement de la mucoviscidose

Il n’existe pas de traitement curatif de la mucoviscidose, mais une série de traitements peut aider à contrôler les symptômes, à prévenir ou à réduire les complications et à rendre la maladie plus facile à vivre.

Des rendez-vous réguliers pour surveiller l’état de santé sont nécessaires et un plan de soins sera établi en fonction des besoins de la personne.

Les personnes atteintes de mucoviscidose sont traitées par une équipe de professionnels de la santé. Parfois, la maladie nécessite un traitement à l’hôpital.

Médicaments pour les problèmes pulmonaires

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir besoin de prendre différents médicaments pour traiter et prévenir les problèmes pulmonaires. Ces médicaments peuvent être avalés, inhalés ou injectés.

Les médicaments pour les problèmes pulmonaires comprennent :

  • des antibiotiques pour prévenir et traiter les infections thoraciques
  • une association de 3 médicaments (Kaftrio) pour traiter la cause profonde de la mucoviscidose chez les personnes âgées de 12 ans et plus
  • des médicaments pour fluidifier le mucus dans les poumons et faciliter son expectoration – par exemple, la dornase alfa, la solution saline hypertonique et le mannitol en poudre sèche
  • des médicaments pour aider à réduire les niveaux de mucus dans le corps – par exemple, l’ivacaftor pris seul (Kalydeco) ou en association avec le lumacaftor (Orkambi, mais ceci n’est disponible que pour des raisons humanitaires si les personnes remplissent plusieurs critères fixés par le fabricant)
  • bronchodilatateurs pour élargir les voies respiratoires et faciliter la respiration
  • des stéroïdes pour traiter les petites excroissances à l’intérieur du nez (polypes nasaux).

Il est également important que les personnes atteintes de mucoviscidose soient à jour dans leurs vaccinations de routine et qu’elles se fassent vacciner contre la grippe chaque année dès qu’elles sont en âge de le faire.

Exercice physique

Tout type d’activité physique, comme la course à pied, la natation ou le football, peut aider à éliminer le mucus des poumons et améliorer la force physique et la santé générale.

Un physiothérapeute peut vous conseiller sur les exercices et activités adaptés à chaque individu.

Techniques de dégagement des voies respiratoires

Un physiothérapeute peut également enseigner des techniques pour aider à garder les poumons et les voies respiratoires dégagés.

Ces techniques comprennent :

  • le cycle actif de techniques respiratoires (ACBT) – un cycle de respiration profonde, d’expiration, de toux et de respiration détendue pour évacuer le mucus.
  • le drainage autogène – une série de techniques de respiration douce et contrôlée qui élimine le mucus des poumons
  • les appareils de dégagement des voies respiratoires – appareils portatifs qui utilisent des techniques de respiration, des vibrations et une pression d’air pour aider à éliminer le mucus des voies respiratoires (par exemple, un appareil à pression expiratoire positive, ou PEP).

Conseils diététiques et nutritionnels

Il est important pour les personnes atteintes de mucoviscidose de bien manger car le mucus peut rendre difficile la digestion des aliments et l’absorption des nutriments.

Souvent, le pancréas ne fonctionne pas correctement, ce qui rend la digestion des aliments encore plus difficile.

Un diététicien vous conseillera sur la manière d’absorber des calories et des nutriments supplémentaires pour éviter la malnutrition.

Il peut recommander un régime riche en calories, des suppléments de vitamines et de minéraux et la prise de capsules d’enzymes digestives avec les aliments pour faciliter la digestion.

Greffes de poumons

Dans les cas graves de mucoviscidose, lorsque les poumons ne fonctionnent plus correctement et que tous les traitements médicaux ont échoué, une transplantation pulmonaire peut être recommandée.

La transplantation pulmonaire est une opération sérieuse qui comporte des risques, mais elle peut améliorer considérablement la durée et la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose grave.